早樣貌癲癇腦病的基因檢測

愈演愈烈于新生兒期或新生兒早期的早裝扮腦瘤腦病會導致嚴重的認知病變和運動發育障礙，我們通常把它歸咎于頻繁愈演愈烈的腦瘤猝死或猝死間期腦瘤樣娛樂活動[1]。對于這類疾病的評估成因，除了大腦結構異常、先天性代謝異常的排查外，基因探測已成為一項重要的成因工具[2]。

如今，早裝扮腦瘤腦病的成因尋找已擴展核酸基因測序、基因背板（ gene panels）以及以外外顯子第三組測序的商業化中。另外，特異性特征、畸形學、腦瘤猝死癥狀學和腦電圖檢查可以試圖識別特定的腦瘤綜合征，以及提醒近似于的基因探測方案[2]。

參考文獻:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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編輯： neuro210